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Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh

Definición de la enfermedad

Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria, asociados a la deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). El angioedema hereditario (AEH) de tipo 1 está causado por defectos cuantitativos y el AEH de tipo 2 por defectos cualitativos del C1-INH. Los dos subtipos son clínicamente indistinguibles. Los pacientes pueden presentarse a cualquier edad (aunque más comúnmente en la infancia) con ataques recurrentes de edema cutáneo sin fóvea, síntomas abdominales graves como dolor e hinchazón, y/o dificultad respiratoria debido a la afectación de las vías respiratorias superiores. En algunos casos puede producirse una inflamación de los genitales, la vejiga, los músculos o las articulaciones.

ORPHA:528623

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AEH con deficiencia de C1Inh
    • AEH con deficiencia de inhibidor C1
    • Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh
    • Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1
  • Prevalencia: -
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: D84.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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