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Es un angioedema hereditario poco frecuente caracterizado por episodios potencialmente mortales de edema subcutáneo y/o submucoso sin urticaria, asociados a la deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH). El angioedema hereditario (AEH) de tipo 1 está causado por defectos cuantitativos y el AEH de tipo 2 por defectos cualitativos del C1-INH. Los dos subtipos son clínicamente indistinguibles. Los pacientes pueden presentarse a cualquier edad (aunque más comúnmente en la infancia) con ataques recurrentes de edema cutáneo sin fóvea, síntomas abdominales graves como dolor e hinchazón, y/o dificultad respiratoria debido a la afectación de las vías respiratorias superiores. En algunos casos puede producirse una inflamación de los genitales, la vejiga, los músculos o las articulaciones.