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Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria

Definición de la enfermedad

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por queratodermia palmoplantar de inicio en la infancia asociada a polineuropatía sensitivo-motora de inicio tardío que se manifiesta como debilidad y atrofia muscular de las extremidades inferiores, predominantemente distal (que posteriormente asocia una leve debilidad proximal y afectación de las extremidades superiores), deterioro sensitivo moderado (hipoestesia con distribución 'en guante y calcetín') y velocidad de conducción nerviosa normal o casi normal. Otras manifestaciones adicionales incluyen alteración de la sensibilidad vibratoria, reducción de los reflejos osteotendinosos, parestesia, dolor, pie zambo, pie cavo y distrofia ungueal.

ORPHA:538574

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de queratodermia palmoplantar-Charcot-Marie-Tooth
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 148360
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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