Orphanet: Mukolipidoza typu IV
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Mucolipidosis tipo IV

Definición de la enfermedad

La mucolipidosis tipo IV (ML IV) es un trastorno provocado por un problema en el almacenamiento lisosomal. Se caracteriza clínicamente por un retraso psicomotor y anomalías en la vista que incluyen opacidad de la córnea, degeneración retiniana o estrabismo.

ORPHA:578

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.1
  • OMIM: 252650
  • UMLS: C0238286
  • MeSH: -
  • GARD: 94
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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