Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia en la población general se estima entre 1/62,500 y 1/45,000.

Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino. Tanto los problemas para alimentarse como el retraso del crecimiento se complican frecuentemente con el reflujo gastroesofágico. La progresión clínica conduce a un retraso psicomotor, dificultades en la adquisición del lenguaje y, a veces, a trastornos de comportamiento en el espectro autista. El riesgo de sordera debe ser evaluado y supervisado.

Se han identificado las mutaciones causantes en tres genes implicados en la cohesión cromosómica (complejo de la cohesina). El gen NIPBL está mutado en aproximadamente el 50% de los pacientes y es el principal gen causante del síndrome. Recientemente se han descrito las mutaciones asociadas con formas leves de la enfermedad en el gen SMC1L1 (también llamado SMC1A; Xp11.22-p11.21), asociado con una forma ligada al X de CdLS, y en el gen SMC3 (10q25).

El diagnóstico prenatal puede sospecharse tras una ecografía prenatal que muestre retraso del crecimiento intrauterino y anomalías de las extremidades. En familias con trasmisión paterna de la enfermedad, y en las que una mutación haya sido identificada, puede proponerse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del ADN fetal, incluso a aquellos padres que no parecen tener la mutación debido al riesgo de mosaicismo germinal.

Casi todos los casos son esporádicos. Ocasionalmente ocurre trasmisión familiar, siguiendo un patrón autosómico dominante.

No hay cura para la enfermedad pero es necesaria asistencia psicológica y educacional. El reflujo gastroesofágico requiere de un cuidado específico, a menudo gastrotomía e intervención anti-reflujo de Nissen.