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Sndrome de Coffin-Siris

Definicin de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrmica de origen gentico poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la ua del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clnicas variables.

ORPHA:1465

Nivel de clasificacin: Trastorno

Informacin detallada

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