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Sndrome de Stve-Wiedemann

Definicin de la enfermedad

Es una displasia esqueltica primaria congnita autosmica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnicos y dificultades en la alimentacin que conducen, por lo general, a una mortalidad temprana.

ORPHA:3206

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Displasia de Stve-Wiedemann
    • SJS2
    • Sndrome de Schwartz-Jampel neonatal
    • Sndrome de Schwartz-Jampel tipo 2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 601559
  • UMLS: C0432240  C0796176
  • MeSH: C537502
  • GARD: 5045
  • MedDRA: -

Informacin detallada

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