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Síndrome de Stüve-Wiedemann

Definición de la enfermedad

Es una displasia esquelética primaria congénita autosómica recesiva poco frecuente. Se caracteriza por talla baja, arqueamiento de los huesos largos, camptodactilia, episodios de hipertermia, insuficiencia respiratoria / episodios apnéicos y dificultades en la alimentación que conducen, por lo general, a una mortalidad temprana.

ORPHA:3206

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia de Stüve-Wiedemann
    • SJS2
    • Síndrome de Schwartz-Jampel neonatal
    • Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q78.8
  • OMIM: 601559
  • UMLS: C0432240  C0796176
  • MeSH: C537502
  • GARD: 5045
  • MedDRA: -

Información detallada

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