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Xeroderma pigmentoso

Definición de la enfermedad

El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV) en la piel y los ojos, y múltiples cánceres de piel. Se subdivide en ocho grupos de complementación, de acuerdo con el gen afectado: del XPA al XPG, y XP de tipo variante (XPV) (ver estos términos).

ORPHA:910

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: Q82.1
  • ICD-11: LD27.1
  • OMIM: 278700  278720  278730  278740  278760  278780  610651
  • UMLS: C0043346
  • MeSH: D014983
  • GARD: 7910
  • MedDRA: 10048220

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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