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Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía.

ORPHA:159

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de CACT
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 212138
  • UMLS: C0342791
  • MeSH: -
  • GARD: 1123
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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