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Trastorno congénito de la glicosilación

Definición de la enfermedad

Es un grupo de errores innatos del metabolismo con un número creciente de entidades diferentes, caracterizadas por una actividad defectuosa de las enzimas que participan en los procesos de glicosilación (modificación de proteínas y otras macromoléculas mediante la adición y el procesamiento de cadenas laterales de oligosacáridos). El grupo se compone de trastornos con diferentes fenotipos que afectan a múltiples sistemas, tales como el sistema nervioso central, la función muscular, el sistema inmunitario, el sistema endocrino y la coagulación. Las numerosas entidades pertenecientes a este grupo se subdividen, en función de la vía sintética afectada, en trastornos de la N-glicosilación de proteínas, trastornos de la O-glicosilación de proteínas, trastornos de la glicosilación múltiple, y trastornos de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje a glicosilfosfatidilinositol.

ORPHA:137

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • CDG
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0282577
  • MeSH: -
  • GARD: 10307
  • MedDRA: -
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