Orphanet: Lizencefalia sprzężona z chromosomem X z nieprawidłowymi narządami płciowymi
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Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalas genitales

Definicin de la enfermedad

La lisencefalia ligada al X con anomalas genitales (XLAG) es un trastorno neurolgico grave que slo se manifiesta en hombres genotpicos e incluye lisencefalia con gradiente posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor de la corteza cerebral, cuerpo calloso ausente, epilepsia de aparicin neonatal grave, disfuncin hipotalmica incluyendo regulacin deficiente de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia.

ORPHA:452

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos
    • Lisencefalia ligada al cromosoma X-agenesia del cuerpo calloso-anomalas genitales
    • Sndrome XLAG (lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalas genitales)
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparicin: Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 300215
  • UMLS: C1846171
  • MeSH: -
  • GARD: 12491
  • MedDRA: -

Informacin detallada

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