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Displasia metatrópica

Definición de la enfermedad

La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progresiva y grave que produce una reversión en las proporciones corporales durante la niñez (se pasa a tronco corto y extremidades largas) y estatura baja en la edad adulta.

ORPHA:2635

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enanismo metatrópico
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q77.8
  • OMIM: 156530
  • UMLS: C0265281
  • MeSH: C537356
  • GARD: 3571
  • MedDRA: -

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