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Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

ORPHA:588

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular congénita de Santavuori
    • Síndrome MEB
    • Síndrome de músculo-ojo-cerebro
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 236670  253280  253800  613150  613153  613154  615181  615350
  • UMLS: C0457133
  • MeSH: -
  • GARD: 156
  • MedDRA: -
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