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Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Definición de la enfermedad

El síndrome Alfa-Talasemia con discapacidad intelectual ligada a X (ATR-X) se asocia en varones a un profundo retraso en el desarrollo, dismorfismo facial, anomalías genitales y alfa talasemia. Generalmente las portadoras femeninas son física e intelectualmente normales.

ORPHA:847

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome ATR-X
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D56.0
  • OMIM: 301040
  • UMLS: C1845055
  • MeSH: -
  • GARD: 5864
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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