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Au total, 47 foetus ou nouveau-nés présentant un LMPS ont été identifiés dans 28 familles. Parmi eux, 28 étaient de sexe masculin et 19 féminin. Dans 14 de ces 27 familles, il n'y avait que des garçons atteints, et dans 5 d'entre elles plusieurs garçons étaient atteints. Dans une autre famille 4 garçons atteints sont nés de parents non consanguins.

La forme létale du syndrome des pterygium multiples associe à un retard de croissance intra-utérin des pterygium marqués de multiples localisations (entre le menton et le sternum, au niveau cervical, axillaire, huméro-cubital, crural, poplité, et au niveau des chevilles) et des contractures de ces articulations donnant un tableau d'arthrogrypose sévère. Un oedème est toujours présent, allant du simple oedème sous-cutané à l'anasarque avec hygroma kystique, hydramnios et hypoplasie pulmonaire. Les anomalies faciales incluent un hypertélorisme avec épicanthus et racine du nez aplatie, une fente palatine avec micrognathie et microstomie, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors et des oreilles bas implantées et mal ourlées. De multiples autres anomalies ont été décrites : petit thorax, ectopie testiculaire, anomalies des dermatoglyphes, et de façon plus inconstante hémangiome du front, malrotation intestinale, hernie diaphragmatique, uropathie obstructive, microcéphalie ou atrophie ponto-cérébelleuse. Deux cas d'hyperthermie maligne avant le décès ont également été rapportés chez un frère et une soeur.

La radiographie foetale permet de définir deux formes distinctes du syndrome : l'une avec fusion spinale et l'autre avec fusions entre des os longs. Dans la forme avec fusion spinale, les membres sont très courts et larges. La radiographie montre des fusions des apophyses épineuses des vertèbres, mais également des synostoses huméro-radiale ou radio-cubitale. Seulement deux tels cas ont été décrits, et le mode de transmission n'est pas connu. Dans la forme avec fusion des os longs, les membres sont moins courts, fins, avec peu de masse musculaire, et la fusion est visible entre les cartilages d'os longs (fémur/tibia) de forme normale.

Ce syndrome est à différencier en particulier de celui de Bartsocas Papas, syndrome létal dans lequel les pterygium ne sont localisés qu'au niveau poplité, ainsi que des formes non létales du syndrome des pterygium multiples et du syndrome des pterygium poplités, et enfin de la séquence dite « akinésie foetale » ou syndrome de Pena-Shokeir type I.

En cas d'existence d'un cas index, le diagnostic prénatal est fait à l'échographie du 2ème trimestre sur l'hygroma colli et l'anasarque, mais s'il s'agit d'un premier cas, le diagnostic peut n'être fait que plus tard.

Ces observations ont fait évoquer par certains auteurs une hérédité récessive liée à l'X, ce qui remet en question l'idée précédemment admise d'une récessivité autosomique.

Le caractère toujours létal à court terme du syndrome mène à proposer alors l'interruption de grossesse.