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Forme ltale du syndrome des ptrygiums multiples

Dfinition

La forme ltale du syndrome des pterygium multiples (LMPS) fait partie des tableaux malformatifs comprenant des pterygium (ponts cutans limitant la mobilit des articulations) et dont l'htrognit est apparue dans les annes 80, lors des autopsies pratiques de faon quasi-systmatique en cas de dcs d'un foetus ou d'un nouveau-n malform.

ORPHA:33108

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Forme ltale autosomique rcessive du syndrome des ptrygiums multiples
    • LMPS
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Rcessive lie l'X ou Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Prnatal
  • CIM-10 : Q79.8
  • CIM-11: LD26.40
  • OMIM : 253290
  • UMLS : C1854678
  • MeSH : -
  • GARD: 3834
  • MedDRA : -
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