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La prévalence exacte n'est pas connue, mais elle est très basse.

La maladie débute entre la 2ème et la 5ème décade. La caractéristique principale de la maladie est un déficit sensitif prédominant aux extrémités des membres supérieurs et inférieurs. On observe une faiblesse et une fonte musculaire variables ainsi que des ulcères cutanés chroniques. Des troubles autonomiques (anomalies de la sudation) sont toujours observés. Les complications les plus graves et les plus fréquentes sont des fractures spontanées, une ostéomyélite nécrosante ainsi qu'une arthropathie neurogène qui peut nécessiter une amputation. Certains patients souffrent de crises douloureuses. Une hypoacousie ou une surdité, une toux ou un reflux gastro-oesophagien ont été parfois observés.

La NSH1 est génétiquement hétérogène avec, jusqu'à présent, trois loci dont deux avec un gène identifié (SPTLC1 et RAB7).

Le diagnostic est basé sur l'observation clinique et sur l'histoire familiale. L'analyse de la conduction nerveuse confirme l'existence d'une neuropathie sensitive et motrice affectant les membres inférieurs. L'imagerie (radiologie ou IRM) est utile quand on suspecte des complications comme une infection osseuse ou une nécrose. Le diagnostic est confirmé par le séquençage des gènes SPTLC1 et RAB7 qui permet de mettre en évidence la mutation. La bonne évaluation clinique et la confirmation génétique sont importantes pour un bon conseil génétique et une évaluation correcte du pronostic.

Les diagnostics différentiels comprennent les autres neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (NHSA), en particulier NHSA II, ainsi que le syndrome du pied diabétique, la neuropathie alcoolique, les neuropathies causées par des neurotoxines ou des médicaments, les neuropathies d'origine immunitaire, les amyloses, les maladies de la moelle épinière, le tabes dorsalis, la neuropathie de la lèpre, une tumeur ulcérée de la peau comme un mélanome achromique (voir ces termes).

La prise en charge de la NHSA I suit les recommandations données pour le pied diabétique (suppression de l'appui sur l'ulcère, éradication de l'infection, port de chaussures spécifiques) et commence par des conseils précoces et précis aux patients sur les facteurs prédisposant aux ulcérations des pieds.

La maladie est lentement progressive et ne modifie pas l'espérance de vie mais, après une longue évolution, elle est souvent très invalidante.