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La prévalence est inconnue.

La DG complète à 46,XY se manifeste chez des adolescentes ou femmes jeunes qui ont un morphotype féminin normal, par un impubérisme avec aménorrhée malgré une pilosité axillopubienne normale. Les gonades sont présentes mais indifférenciées et réduites à des bandelettes; elles sont associées à un haut risque de tumeurs abdominales (dysgerminome le plus souvent; voir ce terme) qui peuvent être inaugurales dans certains cas. Il n'y pas de signe de syndrome de Turner et la stature est normale ou au-delà (voir ce terme).

L'étiologie n'est pas complètement élucidée; cependant la DG complète à 46,XY est due à un échec de la détermination testiculaire par interruption de son activation génétique en cascade et plusieurs gènes ont été impliqués : SRY (délétion ou mutations perte-de-fonction; Yp11.3), NR5A1 (9q33) et DHH (mutations homozygotes ou hétérozygotes composites; 12q13.1). De plus, chez des patientes ayant des duplications partielles du chromosome Xp (englobant le gène NR0B1) et des délétions du chromosome 9p (emportant les gènes DMRT1 et DMRT2), il existe aussi une DG complète à 46,XY isolée. Des mutations du gène CBX2 ont été rarement rapportées, en particulier chez une patiente avec développement de tissu ovarien malgré le caryotype masculin 46,XY. Des mutations du gène MAP3K1 (chromosome 5q), responsables d'anomalies en cascade de la voie de signalisation des MAP kinases, ont été récemment identifiées dans deux cas familiaux et deux cas sporadiques. Des facteurs environnementaux (prise de progestérone pendant la grossesse) et un retard de croissance prénatale ont aussi été associés à la DG complète à 46,XY.

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'examen cytogénétique, le bilan hormonal, les analyses moléculaires et parfois l'exploration chirurgicale avec biopsie et gonadectomie.

Les diagnostics différentiels sont les dysgénésies ovariennes hypergonadotropes (DG à 46,XX) et toutes les formes syndromiques de DG à 46,XY (par exemple: le syndrome de Frasier, la dysplasie campomélique et l'ADS à 46,XY avec insuffisance surrénalienne; voir ces termes).

Le diagnostic prénatal est possible par l'analyse moléculaire si l'anomalie génétique a été identifiée dans la famille et il est recommandé dans les formes syndromiques.

Bien que certains cas soient sporadiques, un conseil génétique peut être proposé aux familles et doit être adapté au mode de transmission de l'anomalie génétique identifiée.

La prise en charge nécessite une gonadectomie précoce à cause du risque élevé de transformation maligne et le traitement d'éventuelles anomalies associées selon la forme génétique. Une substitution hormonale est recommandée au moment de la puberté. Une aide psychologique doit aussi être proposée aux patientes et à leur famille. L'infertilité est un problème important dans la prise en charge; la grossesse est cependant possible par don d'ovocytes.

Avec une prise en charge appropriée, le risque de dégénérescence est faible et l'évolution est bonne sur le plan clinique et psychologique.