Orphanet: Syndrome de Goldmann Favre
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Syndrome de Goldmann-Favre

Définition

Le syndrome de Goldmann-Favre (SGF) est une dystrophie vitréo-rétinienne caractérisée par l'apparition précoce d'une héméralopie, d'une diminution bilatérale de l'acuité visuelle et des anomalies caractéristiques au fond d'oeil (dégénéresence pigmentaire progressive, oedème maculaire, rétinoschisis).

ORPHA:53540

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'augmentation des cônes bleus
    • Syndrome de rétinoschisis-héméralopie précoce
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Enfance
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 268100
  • UMLS : C0339541  C1849394
  • MeSH : -
  • GARD: 10781
  • MedDRA : -

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