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Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante

Définition

Une forme d'atrophie optique autosomique dominante caractérisée par une atrophie optique bilatérale précoce conduisant à une perte insidieuse de la vision de sévérité variable, suivie par le développement d'une cataracte corticale tardive antérieure et/ou postérieure. Les manifestations additionnelles incluent une surdité neurosensorielle et des signes neurologiques tels que des tremblements, une rigidité extrapyramidale et l'absence de réflexes tendineux profonds. Elle est causée par des mutations du gène OPA3 (19q13.32).

ORPHA:67036

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Atrophie optique type 3 autosomique dominante
    • OPA3, autosomique dominante
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : H47.2
  • OMIM : 165300
  • UMLS : C1833809
  • MeSH : C537128
  • GARD: 10203
  • MedDRA : -

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