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La prévalence est inconnue. Au moins trois familles ont étés décrites dans la littérature, affectées par la thrombocytopénie avec CDA associée à des mutations dans le gène GATA1.

La maladie affecte principalement les patients masculins, les filles sont habituellement asymptomatiques ou n'ont que des symptômes légers. Elle se manifeste dans la petite enfance ou chez le nouveau-né (dans les cas sévères) par des patients sujets facilement aux ecchymoses, ainsi que par d'autres signes de la thrombocytopénie, dont une épistaxis, des pétéchies, des ecchymoses ou une splénomégalie. L'anémie est souvent présente, mais elle peut varier d'une forme légère à sévère. Une hémorragie excessive et/ou des ecchymoses peuvent survenir suite à un traumatisme chez certains patients, ou de manière spontanée chez d'autres. Une cryptorchidie a aussi été rapportée dans plusieurs cas.

La maladie est causée par des mutations dans le gène GATA1 (Xp11.23), qui code pour le GATA1, un régulateur de transcription impliqué dans l'érythropoïèse et la mégacaryocytopoïèse. Différentes mutations retrouvées dans ce gène sont responsables d'un spectre de maladies de phénotype variable.

Le diagnostic se base sur les antécédents familiaux de la maladie et sur les données biologiques. La numération formule sanguine révèle une thrombocytopénie, dans certains cas, une anémie, et très rarement une neutropénie. Les plaquettes présentent souvent des anomalies fonctionnelles, manifestées par un défaut d'agrégation en réponse aux agonistes. Un frottis sanguin périphérique montre une taille et une forme anormale des érythrocytes, ainsi qu'un manque de plaquettes. La biopsie de la moelle osseuse peut révéler une dysérythropoïèse, des érythroblastes dysmorphiques, et des plaquettes et mégacaryocytes dysplasiques. Le test de génétique moléculaire peut identifier des mutations dans le gène GATA1.

Le diagnostic différentiel comprend les syndromes myélodysplasiques, les thalassémies, le syndrome de Gilbert, la sphérocytose héréditaire, la leucémie érythroïde aigue, les carences en folate, en fer ou en vitamine B12, ainsi que des infections telles que le SIDA, le paludisme, la leishmaniose viscérale ou autres thrombocytopénies acquises ou héréditaires. Syndrome de Wiskott-Aldrich doit être également exclu.

Un diagnostic prénatal est possible pour les familles ayant une mutation GATA1 connue.

La maladie se transmet sur un mode lié à l'X et un conseil génétique est possible. La majorité des femmes sont des porteuses asymptomatiques.

Les patients présentant des symptômes très légers ne nécessitent pas de traitement. Les manifestations liées à la thrombocytopénie peuvent être traitées par transfusion de plaquettes. La desmopressine peut également être utile pour les saignements légers à modérés, de courte durée. Les patients présentant une anémie liée à un anasarque foetoplacentaire sévère nécessitent une transfusion in utero. Des transfusions peuvent être également nécessaires après la naissance en cas d'anémie sévère. Il est important de surveiller attentivement le niveau du fer sanguin chez les patients sujets à des transfusions régulières. La transplantation de moelle osseuse peut être considérée en cas de manifestations mettant en jeu le pronostic vital. Les agents antiplaquettaires, les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens et les activités à fort risque de blessure doivent être évités.

Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie. La qualité de vie peut être affectée chez les patients ayant une forme sévère de la maladie. La surcharge en fer causée par les transfusions sanguines à répétition pour traiter l'anémie, peut être très dommageable si elle n'est pas traitée.