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Moins de 50 cas ont été rapportés dans le monde.

Les signes néonataux peuvent inclure une faiblesse des muscles faciaux, un palais ogival, une luxation congénitale de la hanche, une protrusion du calcanéum, un torticolis, une cyphose transitoire, des contractures (en particulier des coudes et des genoux), et une hyperlaxité distale (des mains, pieds et doigts). Un retard des acquisitions motrices a été rapporté. Tout au long de la vie, les articulations distales des mains, chevilles, pieds et doigts présentent une hyperextensibilité, mais, avec l'âge, l'hyperlaxité distale peut céder la place à des contractures en flexion sévères et de longue durée des doigts et à une raideur des tendons d'Achille. Un retard de croissance est fréquent. Au début, la plupart des contractures régressent spontanément, mais elles réapparaissent avec le temps. En général, avec la progression de la maladie, une rigidité spinale et une scoliose se développent (dans la première ou seconde décennie de vie). Souvent, les patients ont la peau sèche et ils présentent une hyperkératose folliculaire sur les faces d'extension des extrémités. Un déficit respiratoire précoce est une complication fréquente et une cause potentielle de décès.

La DMCU est due à des mutations des gènes codant pour les chaînes alpha du collagène de type 6 (COL6A1, COL6A2, et COL6A3).

Le diagnostic repose sur la connaissance des antécédents familiaux et le tableau clinique. La créatine kinase sérique peut être normale ou légèrement augmentée. En général, la biopsie musculaire montre une absence complète ou partielle de collagène 6. La détection des mutations dans les trois gènes du collagène 6 permet de poser définitivement le diagnostic.

Dans la période néonatale, le diagnostic différentiel inclut la myopathie de Bethlem et les autres formes de dystrophie musculaire congénitale (DMC) et de myopathie, l'atrophie musculaire spinale, les formes du syndrome d'Ehlers-Danlos et le syndrome de Marfan (voir ces termes). Certains sous-types de DMC tels que la dystrophie musculaire congénitale de type 1A (DMC1A), le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome MEB (muscle-eye-brain) et la DMC de type Fukuyama (voir ces termes) doivent aussi être considérés dans le diagnostic différentiel, bien que ces maladies présentent un déficit intellectuel au premier plan.

Le diagnostic prénatal est possible.

La DMCU se transmet selon le mode autosomique récessif.

Actuellement, il n'y a pas de thérapie curative, mais la prise en charge symptomatique (kinésithérapie, mobilisation précoce, étirements réguliers et utilisation d'attelles) peut grandement améliorer la qualité de vie des patients. Une aide respiratoire avec une ventilation nocturne est généralement nécessaire dans la première ou seconde décennie de la vie. La prophylaxie des infections pulmonaires et l'utilisation, en temps voulu, d'antibiotiques sont nécessaires. Une alimentation par gastrostomie et des interventions chirurgicales pour traiter les contractures et prévenir la progression de la scoliose peuvent être nécessaires. La cyclosporine A a été récemment montrée bénéfique pour les patients.

La DMCU est une maladie progressive grave. La plupart des patients ne parviennent pas à marcher, ou seulement durant une courte période, généralement avant l'âge de la puberté. Les enfants peuvent se lever et marcher avec l'aide d'attelles.