Orphanet: Sindrome di Eiken
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Syndrome d'Eiken

Définition

Le syndrome d'Eiken est une dysplasie osseuse familiale rare caractérisée par une dysplasie épiphysaire multiple avec un important retard de l'ossification.

ORPHA:79106

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 600002
  • UMLS : C1838779
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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