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Déficit en pyruvate déshydrogénase E2

Définition

Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique dont l'apparition se fait généralement pendant l'enfance.

ORPHA:79244

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en acétyltransférase des résidus dihydrolipoyllysine du complexe pyruvate déshydrogénase
    • Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase
    • Déficit en composé dihydrolipoamide acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E74.4
  • OMIM : 245348
  • UMLS : C1855565
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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