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Porphyrie rythropotique congnitale

Dfinition

La porphyrie rythropotique congnitale (PEC), ou maladie de Gnther, est une forme de porphyrie rythropotique (voir ce terme) caractrise par une photodermatose mutilante et trs svre.

ORPHA:79277

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CEP
    • Maladie de Gnther
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Tout ge
  • CIM-10 : E80.0
  • OMIM : 263700
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 4446
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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