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Seulement deux cas de la maladie ont été rapportés à ce jour.

Le cas index, un nouveau-né de 10 semaines, avait une cholestase progressive sévère avec hépatosplénomégalie, coagulopathie, cirrhose et défaillance précoce de la synthèse hépatique. Les transaminases sériques (ASAT, ALAT) étaient très élevées et la gamma-GT normale. L'histologie hépatique a montré une cholestase, une fibrose portale extensive, une inflammation avec formation de cellules géantes ainsi qu'une prolifération ductulaire.

Le déficit congénital de SAB type 3 est dû à des mutations du gène de la 7alpha-hydroxylase (CYP7B1, 8q21.3). Le déficit en oxystérol 7alpha-hydroxylase entraîne une accumulation d'acides biliaires monohydroxylés insaturés hépatotoxiques. Le mode présumé de transmission est autosomique récessif.

Le diagnostic repose sur l'analyse des urines par spectrométrie de masse des ions secondaires en phase liquide (LSIMS) qui met en évidence des dérivés sulfo- et glycosulfoconjugués des acides cholénoïques monohydroxylés insaturés (acide 3bêta-hydroxy-5 cholénoïque et acide 3bêta-hydroxy-5 cholesténoïque) et l'absence d'acides biliaires primaires.

Cette anomalie de la SAB est particulièrement sévère et ne répond pas au traitement par les acides biliaires primaires.