Orphanet: Megalencefalia polimicrogiria polidattilia postassiale idrocefalo
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie

Définition

Le syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie postaxiale-hydrocéphalie est caractérisé par une mégalencéphalie, une polymicrogyrie, une hydrocéphalie avec ou sans polydactylie. Il a été décrit chez six patients non apparentés. Les autres manifestations sont un déficit intellectuel ou un développement lent. Le mode de transmission de ce syndrome n'est pas connu car tous les cas sont sporadiques.

ORPHA:83473

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome MPPH
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.8
  • OMIM : 603387  615937  615938
  • UMLS : C1863924
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.