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Maladie de Gaucher périnatale létale
Définition
La forme foetale de la maladie de Gaucher est la forme périnatale létale de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme).
Résumé
Epidémiologie
Elle est très rare avec une incidence inférieure à 5%
Description clinique
Cette forme est d'une sévérité particulière. Elle se révèle au stade foetal par une diminution des mouvements foetaux, voire un immobilisme foetal ou une anasarque foeto-placentaire, une hépato-splénomégalie, une ichtyose, une arthrogrypose, une dysmorphie faciale et une thrombopénie foetale. La mort survient souvent in utero ou très vite après la naissance (< 3 mois).
Etiologie
La forme foetale de la MG est une maladie de surcharge lysosomale due à une mutation du gène GBA (1q21) qui code pour une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Le déficit en glucocérébrosidase entraîne l'accumulation de dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher).
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une activité enzymatique déficitaire de la glucocérébrosidase.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal biochimique est proposé chez les couples ayant déjà eu un enfant atteint d'une forme foetale de maladie de Gaucher ou de la MG de type 2. Il peut être pratiqué par mesure de l'activité enzymatique des villosités choriales à 10-12 semaines d'aménorrhée ou des cellules amniotiques en culture vers 16 semaines d'aménorrhée.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
Aucun traitement n'est envisageable dans cette forme létale
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Recommandations pour la pratique clinique
- Français (2015, pdf)
- Génétique pratique
- English (2013, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
Informations complémentaires