x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C

Définition

Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique par mutation de JARID1C est caractérisé par un déficit intellectuel léger à sévère, associé à des manifestations cliniques variables, incluant spasticité, cryptorchidie, hypoplasie maxillaire, alopécie aerata, épilepsie, petite taille, et troubles du langage et du comportement. A ce jour, il a été décrit dans moins de 15 familles. Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X et est dû à des mutations du gène JARID1C ( SMCX), codant pour une protéine à domaine JmjC avec activité histone déméthylase.

ORPHA:85279

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300534
  • UMLS : C1845243
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.