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Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement

Définition

Le syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement est caractérisé par une épilepsie, des difficultés d'apprentissage, une macrocéphalie et un comportement agressif. Il a été décrit chez des hommes appartenant à quatre générations d'une même famille. Il se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est probablement dû à des mutations du gène codant pour la synapsine I (Xp11.3-q12).

ORPHA:85294

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 300491
  • UMLS : C1845343
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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