Orphanet: Syndrome de dysplasie osseuse terminale défauts de pigmentation
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Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation

Définition

Ce syndrome se caractérise par des anomalies malformatives des mains et des pieds, des lésions pigmentaires de la tête et une fibromatose digitale.

ORPHA:88630

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 300244
  • UMLS : C1846129
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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