x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa

Définition

Une neuropathie génétique héréditaire rare, axonale, motrice et sensorielle. Elle se caractérise par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires surtout proximales, symétriques et lentement progressives, par des crampes musculaires douloureuses, des fasciculations et une atteinte sensorielle distale, affectant surtout (mais pas exclusivement) des individus (et leurs descendants) issus de la région d'Okinawa au Japon. L'absence de réflexes tendineux profonds, des taux élevés de créatine kinase et un mode de transmission autosomique dominant sont aussi caractéristiques de la maladie.

ORPHA:90117

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Neuropathie sensitivo-motrice proximale familiale
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 604484
  • UMLS : C1858338
  • MeSH : C535717
  • GARD: 10131
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Article pour tout public

Professionnels

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.