Orphanet: Syndrome amelo cerebro hypohidrotique
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Syndrome amélocérébrohypohidrotique

ORPHA:1946

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite
    • Syndrome de Kohlschütter-Tönz
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G40.8
  • OMIM : 226750
  • UMLS : C0406740
  • MeSH : -
  • GARD: 3128
  • MedDRA : -
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