Orphanet: Myopathie viscerale familiale
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Myopathie viscérale familiale

Définition

La myopathie viscérale familiale est une dégénérescence myopathique héréditaire rare des voies gastrointestinales et urinaires, conduisant à une pseudo-obstruction intestinale chronique. Elle se manifeste généralement après la première décennie par un mégaduodénum, une mégavessie et des signes tels qu'une distension et/ou une douleur abdominale, des vomissements, une constipation, une diarrhée, une dysphagie et/ou des infections urinaires.

ORPHA:2604

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de mégaduodénum-mégavessie
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : K56.0
  • OMIM : 155310
  • UMLS : C0266833  C1835084
  • MeSH : -
  • GARD: 3443
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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