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Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E

Définition

Une neuropathie motrice et sensorielle héréditaire rare, caractérisée par le phénotype classique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (faiblesse et atrophie musculaires distales lentement progressives affectant les membres supérieurs et inférieurs, perte sensorielle distale au niveau des extrémités, réflexes tendineux profonds réduits ou absents, déformation des pieds), associé à une glomérulosclérose segmentaire focale (se manifestant par une protéinurie et progressant vers une insuffisance rénale chronique). Une surdité neurosensorielle légère à modérée peut aussi être associée. La biopsie nerveuse révèle des changements axonaux et de démyélinisation. Les vitesses de conduction nerveuse varient entre la démyélinisation et les changements axonaux (habituellement entre 25-50 m/sec).

ORPHA:93114

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • CMTDIE
    • Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-néphropathie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Non documenté
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 614455
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12011
  • MedDRA : -

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