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Dysplasie épiphysaire multiple type 4

Définition

La dysplasie épiphysaire multiple type 4 est une dysplasie épiphysaire multiple survenant tardivement pendant l'enfance. Elle est caractérisée par une douleur articulaire impliquant la hanche, les genoux, les poignets et les doigts, avec une limitation occasionnelle des mouvements articulaires, une déformation des mains, des pieds et des genoux (pied bot, clinodactylie, brachydactylie), une scoliose et une taille adulte légèrement réduite. La radiographie révèle des épiphyses plates avec une arthrite précoce de la hanche et une rotule à double couche. La maladie suit un mode de transmission autosomique récessif. Elle est allélique au nanisme diastrophique, à l'atélostéogenèse type 2 et à l'achondrogenèse type 1B, avec lesquels elle forme un continuum clinique.

ORPHA:93307

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie polyépiphysaire autosomique récessive
    • Dysplasie polyépiphysaire type 4
    • Dysplasie épiphysaire multiple autosomique récessive
    • rMED
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 226900
  • UMLS : C1847593
  • MeSH : C535504
  • GARD: 9793
  • MedDRA : -

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