Orphanet: Dysplasie épiphysaire multiple type 5
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Dysplasie épiphysaire multiple type 5

Définition

La dysplasie épiphysaire multiple type 5 est une dysplasie épiphysaire multiple caractérisée par la survenue précoce d'une douleur et d'une raideur (impliquant les genoux et la hanche), une déformation progressive des extrémités et une ostéoarthrite précoce associée à une ossification retardée et irrégulière des épiphyses. Les caractéristiques spécifiques de la maladie incluent une taille normale et une incidence moindre des anomalies de la marche. Les radiographies révèlent des irrégularités épiphysaires et métaphysaires. La maladie suit un mode de transmission autosomique dominant.

ORPHA:93311

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie polyépiphysaire type 5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q77.3
  • OMIM : 607078
  • UMLS : C1846843
  • MeSH : C535505
  • GARD: 9794
  • MedDRA : -

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