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Polysyndactylie

Définition

La polysyndactylie ou PPD4 est une forme de polydactylie préaxiale des doigts, un syndrome malformatif des membres. Elle se caractérise par la présence d'un pouce montrant le degré le plus léger de duplication, d'aspect large, bifide ou présentant une phalange distale déviée sur le plan radial. Une syndactylie des doigts 3-4 est parfois présente, à des degrés divers.

ORPHA:93338

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • PPD4
    • Polydactylie préaxiale type 4
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q70.4
  • OMIM : 174700
  • UMLS : C0265553  C1868111
  • MeSH : -
  • GARD: 9903
  • MedDRA : 10063143
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