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Syndrome 3C

Définition

Le syndrome 3C est un syndrome rare d'anomalies congénitales multiples. Il se caractérise par des anomalies craniofaciales (occiput et front proéminents, hypertélorisme, colobome oculaire, fente palatine), cérébelleuses (malformation de Dandy-Walker, hypoplasie cérébrale du vermis) et cardiaques (tétralogie de Fallot, communication atrioventriculaire ).

ORPHA:7

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
    • Syndrome de Ritscher-Schinzel
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal, Petite enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 220210  300963
  • UMLS : C0796137
  • MeSH : C535313
  • GARD: 5666
  • MedDRA : -
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