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La prévalence du SITH est inconnue mais 1.000 cas environ avec ou sans la triade complète ont été rapportés à ce jour.

Dans la période néonatale, le SITH se manifeste par une hypoglycémie, un ictère prolongé, des anomalies congénitales avec micropénis et/ou une cryptorchidie, évocateurs d'un déficit hypothalamo-hypophysaire. Le SITH est aussi associé à une fréquence plus élevée que la normale de présentation par le siège, de césarienne et/ou de score d'Apgar faible. Les conditions de la naissance sont probablement plutôt une conséquence qu'une cause du SITH. Plus tard dans l'enfance, les signes évocateurs sont une petite taille, un faible taux de croissance et/ou une différence de plus de 1,5 DS entre la taille cible et la taille réelle. Une épilepsie, une hypotension et/ou un retard intellectuel peuvent exister. Le SITH peut être associé à une dysplasie septo-optique et une anémie de Fanconi (voir ces termes).

L'étiologie exacte du SITH est inconnue. Des mutations du facteur de transcription HESX1 (3p21.2-p21.1) ont été trouvées chez des patients ayant un SITH isolé et ou associé à une dysplasie septo-optique. Des mutations du gène LHX4 (1q25) ont aussi été associées au SITH. Dans la majorité des cas, une cause génétique n'est pas retrouvée, mais l'existence de formes familiales et l'association du SITH avec un micropénis et des anomalies congénitales, en particulier oculaires, suggèrent une origine prénatale.

Le diagnostic, suspecté devant le tableau clinique, repose sur le faible pic d'hormone de croissance (STH) au test de stimulation avec un taux faible de facteur de croissance analogue à l'insuline (IGF-1). L'IRM confirme le diagnostic en montrant la PHE sous forme de nodule hyperintense dans la région du récessus infundibulaire du troisième ventricule. Le diagnostic du SITH signifie un déficit permanent en STH. Il faut ensuite déterminer si le déficit en STH est isolé ou associé à d'autres déficits hypophysaires antérieurs (ce qui est le cas dans 70% des SITP).

Si le SITH est confirmé par l'IRM, il n'y a pas de diagnostic différentiel.

Le risque de récurrence familiale est inférieur ou égal à 5%.

Le traitement repose sur la thérapie substitutive en hormones déficientes, en particulier en STH, en thyroxine, en hydrocortisone et, à la puberté, en stéroïdes sexuels.

Le diagnostic de SITH est important dès la naissance pour éviter une hypoglycémie et une insuffisance surrénalienne secondaire et leurs risques cérébraux et vitaux. Le pronostic est bon si le diagnostic et le traitement sont précoces. Un retard de diagnostic et de traitement peut entraîner une épilepsie par hypoglycémie et/ou une hypotension par insuffisance en cortisol, et/ou un déficit intellectuel par insuffisance thyroïdienne. Du fait de ces risques, mortalité et morbidité sont, chez les patients ayant un SITH, plus élevées que dans la population générale, surtout avant l'âge de 2 ans.