Orphanet: Syndrome du faciès acromégaloïde
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Syndrome du faciès acromégaloïde

Définition

Le syndrome du faciès acromégaloïde est un syndrome d'anomalies congénitales multiples dont le mode d'hérédité pourrait être autosomique dominant. Il est caractérisé par un aspect du visage progressivement grossier, de type acromégalique, avec un épaississement des lèvres et de la muqueuse intraorale, des mains larges et épaisses, et dans certains cas un retard de développement. Le syndrome semble faire partie d'un spectre phénotypique incluant une ostéochondrodysplasie hypertrichotique type Cantu et un syndrome d'hypertrichose -faciès acromégaloïde.

ORPHA:965

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : Q87.0
  • OMIM : 102150
  • UMLS : C0796280
  • MeSH : C535655
  • GARD: 501
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

Professionnels

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