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Neuropathie hrditaire sensitive et autonomique type 2

Dfinition

La neuropathie sensitive et autonomique de type 2 (HSAN2 d'aprs l'acronyme anglais) est une maladie hrditaire caractrise par une perte profonde et universelle de la sensibilit affectant les fibres nerveuses de petit et grand calibre, et par une hypotonie svre.

ORPHA:970

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Acro-ostolyse neurognique
    • HSAN2
    • NHSA2
    • Neuropathie radiculaire sensitive autosomique rcessive
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : G60.8
  • OMIM : 201300  243000  613115  614213
  • UMLS : C0020072  C0270914
  • MeSH : -
  • GARD: 3976
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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