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Atrophie optique isolée autosomique récessive

Définition

Atrophie optique héréditaire rare caractérisée par l'apparition précoce d'une dégénérescence du nerf optique, sans autres symptômes systémiques. Les manifestations cliniques comprennent une pâleur papillaire, une déficience visuelle sévère mais lentement progressive et, chez certains patients, un scotome paracentral, une photophobie et une dyschromatopsie.

ORPHA:98676

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Atrophie optique non syndromique autosomique récessive
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : H47.2
  • OMIM : 258500  616289  616732  617302
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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