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Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16

Définition

Le syndrome d'alpha-thalassémie - déficit intellectuel associé au chromosome 16 (syndrome ATR-16), un syndrome de délétion contiguë, est une forme d'alpha-thalassémie (voir ce terme) caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie, et des anomalies de développement.

ORPHA:98791

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ATR associé au chromosome 16
    • Syndrome ATR type délétion
    • Syndrome ATR-16
    • Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle type délétion
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable ou Inconnue 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D56.0
  • OMIM : 141750
  • UMLS : C0475813  C0795917
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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