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Amyotrophie spinale avec dtresse respiratoire type 1

Dfinition

Une maladie gntique rare affectant les motoneurones, caractrise par une dtresse/insuffisance respiratoire svre associe une ventration et une paralysie diaphragmatique, ainsi qu'une faiblesse et une atrophie progressives et symtriques des muscles distaux proximaux (surtout au niveau des membres infrieurs). Les patients ont des antcdents de retard de croissance intra-utrine, un faible poids la naissance, des cris faibles, une faible succion et un retard de croissance staturo-pondrale, et prsentent un stridor l'inspiration, des pisodes rcurrents de dyspne ou d'apne, une cyanose et des rflexes tendineux profonds absents. Une cyphose/scoliose, des anomalies des pieds et des contractures articulaires sont frquemment associes.

ORPHA:98920

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Amyotrophie spinale autosomique rcessive avec dtresse respiratoire
    • Amyotrophie spinale diaphragmatique type 1
    • Amyotrophie spinale distale autosomique rcessive type 1
    • Atrophie musculaire spinale distale autosomique rcessive type 1
    • Neuropathie axonale infantile svre avec insuffisance respiratoire type 1
    • Neuropathie motrice distale hrditaire type 6
    • SIANRF
    • SMARD1
    • dHMN6
    • dSMA1
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : G12.2
  • OMIM : 604320
  • UMLS : C1858517
  • MeSH : -
  • GARD: 8592
  • MedDRA : -

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