Orphanet: Coloboma da papila tica
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Colobome papillaire

Définition

Un trouble génétique rare du développement oculaire. Il se caractérise par une excavation bien délimitée, blanc brillant et en forme de bol du disque optique (typiquement décentralisée au niveau inférieur du disque). Il peut être unilatéral ou bilatéral, et se manifeste habituellement par une réduction de l'acuité visuelle de sévérité variable. Il peut être isolé ou associé à d'autres anomalies oculaires (comme un décollement rétinien, une séparation de type rétinoschisis) ou systémiques (comme des anomalies rénales).

ORPHA:98947

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : -
  • Hérédité : -
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q14.2
  • OMIM : -
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 1438
  • MedDRA : -
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