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Paraplégie spastique type 7

Définition

Forme d'ataxie spastique héréditaire caractérisée par une faiblesse progressive des membres inférieurs bilatéraux et une spasticité, et parfois une ataxie cérébelleuse prédominante, qui survient généralement à l'âge adulte (mais l'âge auquel se manifeste la maladie se situe entre 10 et 72 ans). Outre un dysfonctionnement fréquent des sphincters et une diminution du sens vibratoire au niveau des chevilles, les manifestations peuvent inclure : neuropathie optique, nystagmus, blépharoptose, ophtalmoplégie, déficience auditive, scoliose, pied creux, neuropathie sensitive et motrice, atrophie musculaire, parkinsonisme et dystonie.

ORPHA:99013

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SPG7
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance, Adolescence, Adulte, Troisième age
  • CIM-10 : G11.4
  • OMIM : 607259
  • UMLS : C1846564  C3711370
  • MeSH : -
  • GARD: 4927
  • MedDRA : -

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