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Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

Définition

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 est une neuropathie génétique sensorimotrice périphérique rare. Elle se caractérise par un mode de transmission récessif et par l'apparition, de la petite enfance à l'enfance, 1) d'une faiblesse musculaire distale progressive et d'une atrophie (apparaissant initialement au niveau des extrémités inférieures et plus proéminentes au niveau de ces extrémités que des extrémités supérieures) qui se manifestent habituellement par un pied tombant et un trouble de la démarche ; 2) d'une perte auditive neurosensorielle pré-linguale, profonde et bilatérale, et 3) d'une neuropathie optique progressive. Les filles sont asymptomatiques et ne présentent pas le phénotype.

ORPHA:99014

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • CMT5X
    • CMTX5
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G60.0
  • OMIM : 311070
  • UMLS : C1839566
  • MeSH : -
  • GARD: 114
  • MedDRA : -

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