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Syndrome d'ataxie crbelleuse-hypogonadisme

Dfinition

Le syndrome d'ataxie crbelleuse-hypogonadisme est une maladie neurodgnrative autosomique rcessive trs rare caractrise par la combinaison d'une ataxie crbelleuse progressive survenant de la petite enfance la quatrime dcennie et d'un hypogonadisme hypogonadotrope (pubert retarde et absence de caractres sexuels secondaires). Le syndrome d'ataxie crbelleuse-hypogonadisme appartient un continuum clinique de maladies neurodgnratives, tout comme le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie chorodienne dont il partage des signes cliniques.

ORPHA:1173

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dficit en LHRH
    • Syndrome de Gordon-Holmes
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Adolescence, Adulte, Enfance
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 212840  605672
  • UMLS : C1859305
  • MeSH : -
  • GARD: 3314
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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