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Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne

Définition

Le syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne est une maladie neurodégénératve lentement progressive très rare, autosomique récessive, caractérisée par la triade d'ataxie cérébelleuse (se manifestant généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte), de dystrophie choriorétienne pouvant se manifester tardivement (jusqu'à la cinquième ou la sixième décennie), conduisant à des degrés variables de troubles visuels, et d'hypogonadisme hypogonadotrope (puberté retardée et absence de caractères sexuels secondaires). Le syndrome appartient à un continuum clinique de maladies neurodégénératives, tout comme le syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme dont il partage des signes cliniques.

ORPHA:1180

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Boucher-Neuhäuser
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : G11.8
  • OMIM : 215470
  • UMLS : C1859093
  • MeSH : -
  • GARD: 944
  • MedDRA : -

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