Orphanet: Syndrome d_ataxie surdité atrophie optique létalité
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Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité

Définition

Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité (également appelé syndrome d'Arts) est caractérisé par un déficit intellectuel, une hypotonie de début précoce, une ataxie, un retard du développement moteur, une perte de l'audition et de la vision (atrophie optique).

ORPHA:1187

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'Arts
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E79.8
  • OMIM : 301835
  • UMLS : C0796028
  • MeSH : C535388
  • GARD: 8756
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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